Il Cavernoma Cerebrale

Enzo Ventucci Maxillo Facciale Roma
Maxillo Facciale Roma
Maggio 31, 2019
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Il Cavernoma Cerebrale

Sistema Nervoso - Neurochirurgia Firenze

Proviamo a fare luce sul Cavernoma Cerebrale

Cominciamo con la definizione della malattia malformativa

La malformazione cavernosa cerebrale familiare (FCCM) è una patologia malformativa vascolare evolutiva, viene caratterizzata da cluster ravvicinati di capillari dilatati in maniera del tutto irregolare, possono essere asintomatici o possono causare segni neurologici variabili, come ad esempio le crisi epilettiche, le cefalee aspecifiche, i deficit neurologici focali transitori e progressivi, e/o le emorragie cerebrali.

Cavernoma Cerebrale – descrizione Clinica

Un dato che salta all’occhio è che quasi il 60% dei pazienti con Cavernoma Cerebrale è asintomatico.

La malformazione del Cavernoma Cerebrale di solito esordisce tra i 20 e 30 anni di vita, anche se i segni clinici possono presentarsi a tutte le età.

I sintomi comprendono le crisi epilettiche (40-70%), le cefalee non specifiche (10-30%), i deficit neurologici focali transitori o progressivi (35-50%), e/o le emorragie cerebrali (41%).

I pazienti con FCCM mostrano spesso lesioni multiple, con dimensioni variabili dai pochi millimetri a pochi centimetri.

Le FCCM si manifestano per lo più nel cervello, ma sono state osservate anche nel midollo spinale, nella retina (5% dei pazienti con FCCM) e sulla cute.

Diagnosi prenatale del Cavernoma Cerebrale

È possibile la diagnosi prenatale. Tuttavia, nella pratica, è necessaria solo in un numero molto ristretto di casi (per lo più nelle famiglie con diversi membri affetti da una forma grave di CCM a livello dei gangli della base o del midollo spinale o del ponte di Varolio).

Sapete che è possibile anche una consulenza genetica sul cavernoma?

La FCCM ha una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta.

Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio del 50% di ereditare il gene mutato.

Altri aspetti importanti per valutare la predisposizione genetica alle CCM sono il numero delle lesioni rilevate dalla RMN cerebrale, la storia familiare associata ai segni clinici della CCM, e l’età di esordio.

Per questo la Genetica Pediatrica viene in soccorso, un importante realtà della genetica pediatrica la troverete a questo link

Come comportarsi? presa in carico e trattamento

In seguito all’identificazione di una CCM, si raccomandano controlli regolari, in genere mediante una RMN annuale, in quanto possono comparire con il tempo altre lesioni asintomatiche.

Il trattamento delle crisi epilettiche e delle cefalee è sintomatico.

Quando possibile, possono essere rimosse chirurgicamente le lesioni responsabili delle crisi epilettiche gravi e debilitanti e/o dei deficit neurologici focali.

L’acido acetilsalicilico, l’eparina e il warfarin aumentano il rischio di emorragie.

Prognosi del Cavernoma Cerebrale

La FCCM è una malattia evolutiva fortemente correlata con l’età del paziente e con il numero delle CCM.

Il tasso di episodi emorragici è stimato in 2-5% per lesione/anno. L’esito funzionale è di solito condizionato dalla sede delle CCM: le lesioni a livello dei gangli della base e del tronco encefalico hanno una prognosi peggiore.

I dati disponibili suggeriscono che, nella maggior parte dei pazienti, la prognosi a lungo termine sia abbastanza favorevole, con la conservazione dell’autonomia nell’80% dei casi.