Chiari tipo 1

Malformazione di Chiari tipo 1

Che cosa è la malformazione di Chiari Tipo 1?

Il primo a descrivere questa patologia fu Chiari, patologo austriaco, nel 1891 durante i suoi studi autoptici.

Originariamente lui la descrisse come “una dislocazione verso il basso delle tonsille cerebellari attraverso il Forame Magno”.

Nella parte più posteriore della scatola cranica, dove c’è la giunzione tra la testa ed la nuca, si individua una cavità detta Fossa Cranica Posteriore (FCP) all’interno della quale sono normalmente situate importanti strutture anatomiche (cervelletto, tronco encefalico)

La Malformazione di Chiari di tipo 1 è un difetto congenito e viene classificato a seconda delle differenti strutture della FCP coinvolte nell’anomalia di sviluppo.

Tra le varianti di presentazione, quella che si presenta più frequentemente è la Malformazione di Chiari tipo 1 nella quale particolari strutture del cervelletto (le tonsille cerebellari) vanno ad incunearsi in basso dove c’è il passaggio tra il cranio e la colonna cervicale.

Una evidenza clinica e radiologica che spesso si associa alla Malformazione di Chiari tipo 1 è la Siringomielia: “cavitazione centrale del midollo spinale contenente Liquido Cerebro-Spinale (Liquor)”.

Il perché si formi in associazione alla Malformazione di Chiari 1 non è, ancora, univocamente compreso.

Sembra che la discesa verso il basso delle tonsille cerebellari impedisca, per ostruzione diretta, il corretto circolare del liquor nel Sistema Nervoso Centrale.

Bloccata la dinamica del liquido cerebro-spinale, si crea una condizione per cui l’aumento di volume e di pressione del Liquor si ripercuoterebbe sul midollo spinale generando prima edema, poi cavitazione ed in fine la formazione della cavità siringomielica (e del suo incremento).

Il Complesso Chiari I – Siringomielia si presenta circa nel 50-70% dei casi.

La Malformazione di Chiari è un difetto congenito e viene classificato a seconda delle differenti strutture della FCP coinvolte nell’anomalia di sviluppo.

Tra le varianti di presentazione, quella che si presenta più frequentemente è la Malformazione di Chiari tipo 1 nella quale particolari strutture del cervelletto (le tonsille cerebellari) vanno ad incunearsi in basso dove c’è il passaggio tra il cranio e la colonna cervicale.

Una evidenza clinica e radiologica che spesso si associa alla Malformazione di Chiari tipo 1 è la Siringomielia: “cavitazione centrale del midollo spinale contenente Liquido Cerebro-Spinale (Liquor)”.

Domande sui Chiari di Tipo 1

Il perché si formi in associazione alla Malformazione di Chiari 1 non è, ancora, univocamente compreso.

Sembra che la discesa verso il basso delle tonsille cerebellari impedisca, per ostruzione diretta, il corretto circolare del liquor nel Sistema Nervoso Centrale.

Bloccata la dinamica del liquido cerebro-spinale, si crea una condizione per cui l’aumento di volume e di pressione del Liquor si ripercuoterebbe sul midollo spinale generando prima edema, poi cavitazione ed in fine la formazione della cavità siringomielica (e del suo incremento).

Il Complesso Chiari 1 – Siringomielia si presenta circa nel 50-70% dei casi. Figura 3 e 4

Qual è la causa di tale malformazione?

La causa non sembra essere genetica. 

La teoria che oggi sembra aver un maggior numero di consensi tra gli studiosi è quella di stampo embriologico secondo cui c’è un alterato sviluppo della FCP che si presenta più piccola.

Data la diminuzione in ampiezza della Fossa Cranica Posteriore le strutture più posteriori del Sistema Nervoso Centrale (il cervelletto ed in particolar modo le tonsille cerebellari) vanno ad occupare un posto che normalmente non dovrebbero occupare.

I pazienti che presentano un volume ridotto della FCP sviluppano più celermente sintomatologia neurologica rispetto ai pazienti con normale volume, ma sembrano rispondere in miglior modo al trattamento chirurgico.

Quali persone sono colpite più frequentemente da questa patologia?

Storicamente la Malformazione di Chiari tipo 1 è stata una patologia diagnosticata nell’adulto, e sembra esserci una prevalenza nel sesso femminile. Oggi, grazie ai più sofisticati mezzi a nostra disposizione, si presenta un incremento della diagnosi e del trattamento chirurgico nei pazienti sintomatici più giovani.

I soggetti di giovane età presentano al momento della diagnosi, ovviamente, una più breve storia di disturbi clinici.

Che sintomatologia può avere chi è affetto da questa Malformazione?

Il paziente può denunciare e presentare una gamma molto varia di sintomi e segni patologici dipendenti, prevalentemente, dalla compressione del tronco encefalico (mielopatia).

Può, anche, accadere che il paziente possa essere interamente asintomatico.

Il sintomo più frequente (circa nel 70-80% dei casi) è il DOLORE.

Generalmente è riferito in regione occipitale ed in quella cervicale.

Normalmente tale sintomatologia è esacerbata dalla Manovra di Valsalva (ponzare, tossire, starnutire, chinarsi velocemente con il capo).

Molto frequenti sono, anche, i disturbi della sensibilità ed il senso di debolezza o di mancanza di forza.

I segni clinici evidenziabili sono molto variabili ma quelli più frequentemente osservati sono: disturbi degli arti inferiori (correlabili a deficit del primo motoneurone) con deficit della marcia, spasticità, iperelicitabilità dei Riflessi Osteo-Tendinei; disturbi degli arti superiori (correlabili a deficit del motoneurone periferico) con diminuzione del tono e del volume muscolare, ipoelicitabilità dei Riflessi Osteo-Tendinei.

Altri segni possono essere presenti a causa dell’effetto compressivo a livello della giunzione bulbo-midollare dove è presente la zona di emergenza dei Nervi Cranici più bassi: disartria, disfagia, disfonia, ecc.

Alcuni soggetti affetti dalla Malformazione tipo I presentano la Scoliosi.

Ci sono altri strumenti, oltre la Risonanza Magnetica, per fare la diagnosi? 
Diagnosticare la Malformazione di Chiari Tipo 1 è possibile esclusivamente mediante l’uso della Risonanza Magnetica (RM).

Mediante lo stesso esame è possibile evidenziare la presenza di eventuale Siringomielia o altre patologie che si possono associarsi alla Malformazione (Ex: Invaginazione Basilare).

Se un paziente ha eseguito uno studio RM del rachide cervicale è indicato sottoporsi anche ad uno studio RM del cranio per poter svelare altre situazioni concomitanti come l’Idrocefalo, in quanto l’associzione di tali patologie può cambiare l’atteggiamento chirurgico.

Quali sono i trattamenti possibili per curarsi?

In tutti i casi in cui il paziente presenta segni neurologici, occorre pensare ad un approccio di tipo chirurgico verso la patologia.
Se il paziente affetto da Malformazione di Chiari 1 è asintomatico può, in alcuni casi, essere suscettibile solamente al controllo medico.

Quando è presente la Siringomielia si cerca l’approccio chirurgico per evitare che la cavitazione possa andare incontro ad incremento di dimensione.

Il trattamento chirurgico della M. di Chiari tipo I non è di tipo standardizzato ma appare univocamente percepito che il fine ultimo dell’intervento chirurgico debba essere la decompressione della giunzione occipito-cervicale; tale metodica è utile per evitare la diretta compressione dell’osso sulla giunzione cranio-cervicale.

Quali sono i risultati del trattamento chirurgico?

Secondo la nostra esperienza nella grande maggioranza dei pazienti trattati chirurgicamente, circa l’87%, si assiste ad un miglioramento, di varia entità, della condizione clinica preoperatoria.

Si risolve, o quanto meno si attenua in maniera importante, la sintomatologia dolorosa; in particolar modo si riducono l’entità e la frequenza degli accessi di cefalea e della nucalgia.

Nei casi in cui si associa la presenza di Siringomielia, in una buona percentuale di casi, si ottiene il miglioramento dei sintomi da questa derivanti.

Una volta eseguito il controllo RM nel periodo post-operatorio abbiamo notato che la cavità siringomielica era diminuita di dimensioni o, addirittura, del tutto scomparsa in circa l’80% dei nostri pazienti; nel 17% dei casi circa era rimasta invariata e quindi stabile nelle sue dimensioni.

Possono migliorare, se presenti, anche i sintomi ed i segni causati dalla compressione sui bassi nervi cranici (disfonia, disfagia, ecc.).

Si possono risolvere definitivamente i sintomi neurologici?

La sintomatologia neurologica può scomparire definitivamente.
Quando, però, ci troviamo di fronte a segni neurologici importanti e magari anche alla presenza si importante siringomielia, lo scopo del trattamento è mirare a far si che la sintomatologia preoperatoria non progredisca nel tempo.

Come deve essere un adeguato ed attento controllo post-operatorio?

Se la M. di Chiari tipo I si presenta senza la cavità siringomielica si effettua un controllo RM encefalo e rachide cervicale a distanza di tempo; qualora questo indichi un buon esito dell’intervento chirurgico non è più necessario effettuare altri controlli.

Se ci troviamo di fronte a complesso Chiari I – Siringomielia si effettua un primo controllo a distanza su indicazione del nostro staff, e se non appare risolta la siringomielia si effettueranno altri controlli nel tempo per valutare l’evoluzione della cavità siringomielica.

 

Bibliografia

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Ultimo aggiornamento: gennaio 2008.